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Das Syndrom wurde erstmals 1866 von dem englischen Arzt John Langdon Down
(1828 - 1896) als eigenständiges, von anderen Erkrankungen mit geistiger
Behinderung abgrenzbares Syndrom beschrieben. Dr. Langdon Down schrieb: " ...Das
Haar ist nicht so schwarz wie bei echten Mongolen, sondern eher bräunlich, glatt
und schütter. Das Gesicht ist flach und breit, die Augen stehen schräg , und die
Nase ist klein...". Wegen des etwas asiatischen Aussehens prägte er den Begriff
"Mongolismus" und nannte das Syndrom "mongoloide Idiotie". Langdon Down, dem
Stand der Wissenschaft seiner Zeit entsprechend, beeinflusst durch Darwins
Evolutionstheorie, meinte, dass das Syndrom die Rückverwandlung in einen
primitiven Rassentyp darstellte. Der Begriff "Mongoloidismus" sollte schon
allein wegen der Falschheit dieser Annahme vermieden werden.
Im
Jahr 1959 erkannte der Franzose Jérome Lejeune, dass bei Kindern mit
Down-Syndrom in jeder Zelle 47 Chromosomen statt üblicherweise 46 vorhanden
sind, weil das Chromosom Nr. 21 dreimal statt zweimal vorhanden ist.
Die Ursache des Down-Syndroms ist eine Chromosomenstörung, bei der
zusätzliches Chromosomenmaterial vom Chromosom Nr. 21 vorhanden ist.
In
fast 95% haben die Personen mit Down-Syndrom insgesamt 47 satt 46
Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreimal statt üblicherweise zweimal in jeder
Zelle nachzuweisen (freie Trisomie 21). Diese Chromosomenstörung entsteht, wenn
eine der Keimzellen (in 95% die Eizelle und in 5% die Samenzelle) ein
zusätzliches Chromosom Nr. 21 enthält. Dazu kann es kommen, wenn bei der Bildung
der Eizellen oder Samenzellen das Chromosompaar 21 nicht, wie normalerweise, und
wie die anderen Chromosomenpaare getrennt wird. Ein solches Ereignis tritt bis
auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Allerdings gibt es eine deutliche Korrelation
zwischen der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer freien Trisomie 21 und dem
Alter der Mutter. Während bei unter 20-jährigen Frauen ein Kind mit einer
Häufigkeit von 1:1'500 mit einer freien Trisomie 21 geboren wird, hat bei
35-jährigen Frauen eins von 270 und bei 40-jährigen Frauen sogar eins von 80
Kindern eine freie Trisomie 21.
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Translokations-Trisomie 21
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In
seltenen Fällen sind lediglich Teile des Chromosoms 21 verdreifacht. Das
zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 21 ist dann an ein anderes
Chromosom (meistens 13, 14, 15 oder 22) angeheftet. Diesen Zustand bezeichnet
man als Translokations-Trisomie 21. Bei dieser besonderen Variante der Trisomie
21 kann ein Elternteil "Überträger" sein. Bei einem solchen Elternteil lässt
sich eine Translokation (Verlagerung von Chromosomenmaterial) nachweisen. Ein
Stück ist an einem Chromosom abgebrochen und wurde an ein anderes Chromosom
angebaut. Da das Stück, welches an dem einen Chromosom fehlt, an einem anderen
vorhanden ist, hat das keine gesundheitlichen Auswirkungen für den Betreffenden.
Es ist kein genetisches Material verlorengegangen oder hinzugekommen. Zum
Problem kann eine solche Verlagerung von Chromosomenmaterial aber werden, wenn
sich derjenige ein Kind wünscht.
Bei
der Mosaik-Trisomie 21 findet das Nichtauseinanderweichen der
Chromosomenpaare erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung
statt. Der Mensch mit einer Mosaik-Trisomie 21 weist sowohl Körperzellen mit der
normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen auf. Das
erklärt, warum die Symptomatik bei einer Mosaik-Trisomie 21 milder ausgeprägt
ist.
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