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Die Diagnose Down-Syndrom kann meist durch eine ärztliche Untersuchung der
betreffenden Person gestellt werden. Im Neugeborenenalter ist die
Diagnosestellung mitunter schwierig. Durch eine Chromosomenanalyse aus
Lymphozyten des Blutes kann nicht nur die Diagnose gesichert werden, sondern
auch die Art der Trisomie 21 (freie Trisomie, Translokations-Trisomie,
Mosaik-Trisomie) festgestellt werden. In einer Schwangerschaft besteht die
Möglichkeit, die Trisomie 21 beim Fetus durch eine Chromosomenanalyse nach
Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren. Eine vorgeburtliche
Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren als
Routineuntersuchung offen. Die Genauigkeit eines derartigen vorgeburtlichen
Tests liegt höher als 99,9%, der Nachweis kann damit als nahezu sicher angesehen
werden.
Im
Sinne einer Entscheidungshilfe für oder gegen die vorgeburtliche
Chromosomenuntersuchung gibt es die Möglichkeit, das individuelle Risiko für ein
Kind mit einem Down-Syndrom durch einen einfachen Bluttest (Triple-Test) zu
präzisieren. Ab der neunten Schwangerschaftswoche kann ein im Ultraschall
festgestelltes Nackenödem beim Fetus auf ein Down-Syndrom hinweisen und Anlass
für eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung sein.
Früher starben 75% der Patienten vor der Pubertät und 90% vor dem Erreichen
des 25. Lebensjahres. Durch frühzeitige Behandlung der Begleitfehlbildungen und
-erkrankungen, wie Herzfehler, Fehlbildungen des Verdauungstraktes oder
Infektionen hat sich die mittlere Lebenserwartung deutlich nach oben verschoben.
Heute können Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 50 und höher erreichen. Bei
individueller Förderung können sie ein weitgehend selbständiges Leben führen.
Bei einer Mosaik-Trisomie 21 korreliert die günstigere Prognose mit der Höhe des
Anteils an Zellen mit einem normalen Chromosomenbefund.
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